May 2, 2025
#4 2025
Mutationer i proteinet calmodulin giver en markant øget risiko for pludselig hjertedød. Det skyldes, at proteinets evne til at binde calcium forringes betydeligt.
Professor Michael Toft Overgaard har i mange år forsket i netop calmodulin og de potentielt fatale konsekvenser af calmodulin-mutationer. Han blev derfor for nogle år siden involveret i en sag, hvor en australsk kvinde - Kathleen Folbigg – havde tilbragt 20 år i fængsel for at have dræbt sine fire børn, der var døde på uforklarlig vis.
Nye genetiske analyser havde imidlertid afsløret, at Kathleen Folbigg og to af børnene havde en mutation i CALM2, som koder for netop calmodulin. Michael Toft Overgaard blev hyret til undersøge, hvad denne specifikke mutation gjorde ved proteinets funktion. Det viste sig, at mutationen svækkede calcium-bindingen i netop den ende af molekylet, der regulerer mange vigtige ionkanaler i hjertet.
Og altså med stor sandsynlighed var årsag til dødsfaldene, hvilket ledte til Kathleen Folbiggs frifindelse.
Vært er Nynne Bjerre Christensen